Diagnosi di autismo: a chi rivolgersi?

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Dove e come effettuare la diagnosi di autismo

La diagnosi di autismo si articola in un percorso che deve stabilire il profilo comportamentale del paziente dal punto di vista cognitivo (capacità di comprensione), comunicativo (linguaggio), sociale (capacità di relazione) ed emotivo. Pertanto, la diagnosi deve essere sostenuta in strutture specializzate riconosciute dal Sistema Sanitario Nazionale, sulla base della griglia di criteri definiti dai due principali manuali di diagnostica di riferimento a livello internazionale (ICD e DSM) e con adeguati strumenti standardizzati.

Il manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali V sostiene inoltre la necessità di effettuare la diagnosi funzionale e la definizione del progetto terapeutico riabilitativo attraverso un’équipe multi professionale, che deve possedere un’esperienza clinica e competenze aggiornate nell’ambito dei disturbi pervasivi dello sviluppo. All’interno dell’équipe devono poi essere presenti almeno le seguenti figure: neuropsichiatra, psicologo, terapista della neuro psicomotricità dell’età evolutiva, logopedista ed educatore.

L’incontro con i genitori

L’incontro con i membri dell’’équipe permetterà ai familiari d’individuare nell’équipe un punto di riferimento costante nella fase di diagnosi e di concretizzazione del progetto terapeutico.

Non solo: tali incontri saranno utili anche per raccogliere i dati anamnestici dell’assistito e per ottenere informazioni sul comportamento del bambino in diversi ambienti (casa, scuola e altre situazioni ambientali) e sulla sua capacità di adattamento.

Infine, sarà possibile approfondire le caratteristiche dell’ambiente dove vive il bambino attraverso una valutazione delle risorse personali, familiari e più in generale del contesto sociale in cui è inserito il ‘sistema famiglia’ (disponibilità dei servizi territoriali, aspetti socio-economici, aspetti culturali, …).

L’incontro con i bambini

Le caratteristiche complesse dell’autismo possono rendere necessario un processo diagnostico che preveda un’articolata serie di indagini:

  • L’esame obiettivo e neurologico ha l’obiettivo di escludere la presenza di patologie che si trovano con maggiore frequenza associate all’autismo e d’individuare le specifiche caratteristiche di salute del bambino. Sarà quindi importante la verifica dei parametri auxologici, dei parametri audiometrici e in particolari casi, emersi dall’anamnesi familiare, si potranno rendere necessarie indagini genetiche e/o metaboliche. L’esame neurologico ha inoltre lo scopo di verificare la presenza di sintomi maggiori e minori per la valutazione dell’integrità delle strutture nervose centrali e, in alcuni casi, si potrà rendere necessaria un’indagine strumentale attraverso l’elettroencefalogramma.
  • L’esame comportamentale consiste in una valutazione complessa che può risultare faticosa per il bambino. Per questo motivo l’esame comportamentale prevede incontri distribuiti in più giorni, durante i quali mediante, l’uso di metodologie diverse (osservazione, colloquio col bambino, somministrazione di strumenti di valutazione standardizzati) l’èquipe:
  • verificherà la presenza dei sintomi comportamentali codificati dalle classificazioni internazionali di riferimento;
  • valuterà le competenze cognitive e linguistiche;
  • valuterà sviluppo emotivo;
  • valuterà il profilo funzionale (abilità quotidiane, capacità di adattamento, ecc.)

Tra gli strumenti standardizzati più accreditati dalla comunità scientifica per la diagnosi dello spettro vedi anche:

ADOS-2 – Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition (Lord et al, 2013)

Autism Diagnostic Interview. Revised (ADI-R); Lord C. et al, 1994

La diagnosi di autismo precoce: un obiettivo raggiungibile?

Dalla prima descrizione clinica dell’autismo sono stati fatti notevoli passi avanti nella capacità di diagnosticare questo disturbo, ma esistono ampi margini di miglioramento: in particolare, vi è un consenso internazionale sull’importanza di sviluppare strumenti che consentano di effettuare la diagnosi il più precocemente possibile durante lo sviluppo.

A tal proposito, esiste un insieme di strumenti che sono stati messi a punto per la sorveglianza di segnali di rischio per i disturbi dello spettro autistico allo scopo d’individuare anomalie precoci che indichino la necessità di seguire e valutare il bambinoa intervalli scadenzati per un controllo. Tali strumenti, sebbene validati in ambito clinico, presentano però alcuni limiti: ad esempio, hanno un’alta specificità rispetto al disturbo, ma presentano una sensibilità (85%) non totalmente soddisfacente che può determinare la possibilità di misdiagnosi, ovvero il non riconoscimento del disturbo laddove esso sia presente in forme più sfumate.

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