Sebbene ancora oggi non vi sia una teoria unificante che possa spiegare l’autismo secondo un modello lineare causa–effetto, le prove scientifiche disponibili suggeriscono che, con tutta probabilità, esistono molti fattori che concorrono e co-occorrono come possibili cause, siano essi ambientali e/o genetici.
Sulla base delle ricerche fino a oggi effettuate, è impossibile evidenziare alterazioni morfologiche e/o biochimiche comuni ai diversi disturbi dello spettro. Tuttavia, esistono molte teorie patogenetiche che sembrano essere confermate in alcuni sottogruppi di soggetti con un disturbo dello spettro autistico, ad esempio l’anomalo sviluppo di alcune strutture cerebrali e dei livelli di connessione tra le diverse aree, disfunzioni dei neurotrasmettitori a livello del sistema nervoso centrale, anomalie immunologiche, processi autoimmuni e disturbi del metabolismo.
Inoltre, l’analisi genetica non è ancora riuscita a provare l’evidenza di un coinvolgimento di un solo gene associato all’autismo, mentre vi è consenso nell’indicare un’origine genetica complessa, caratterizzata dal coinvolgimento di diversi geni, alcuni dei quali sono coinvolti nella produzione d’importanti molecole implicate nello sviluppo e nel mantenimento delle reti nervose. Si tratta, ad esempio, di proteine coinvolte nel funzionamento della sinapsi nervosa (ovvero quella struttura che consente alle cellule nervose di comunicare tra loro), di fattori che regolano l’espressione dei geni, di neurotrasmettitori e loro recettori (ovvero le molecole che attraverso la sinapsi trasmettono il segnale nervoso da una cellula nervosa all’altra) e di geni coinvolti nello sviluppo cerebrale.
I fattori ambientali dipendono invece dalle condizioni dell’ambiente di vita, dalla gravidanza materna (l’esposizione in fase fetale ad alcune sostanze è neurotossica e impedisce il normale sviluppo cerebrale) e da eventuali eventi traumatici legati al parto.
I dati epidemiologici disponibili stabiliscono però che non esistono prove di un’associazione causale tra l’autismo e i vaccini somministrati contro morbillo, parotite e rosolia: studi precedenti che suggerivano tale nesso, infatti, si sono rivelati pieni di difetti metodologici, al punto tale che gli autori sono stati estromessi dalla professione.
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